Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
14 Ekim 2022

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Bölüm Hakkında Genel Bilgi:

 
Tıbbi Genetik; tüm yaş grubundan hastalarda kromozomlarda/genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının veya doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik poliklinik ve laboratuvar uygulamalarını içeren bir anabilim dalıdır.


Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde; genetik hastalık şüphesi/tanısı ile başvuran bireylere klinik değerlendirme, gerektiğinde laboratuvar testlerinin yapılması ve sonuçların yorumlanarak genetik danışma eşliğinde hastaya verilmesi işlemleri entegre olarak uygulanıp genetik tanı ve takip hizmetleri hastalara bir bütün olarak sunulmaktadır.


Tıbbi Genetik Polikliniğinde, her türlü nadir genetik hastalık şüphesi olan hasta değerlendirilerek ‘klinik tanı’ hizmeti verilmektedir. Kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş gurubundan hasta merkezimize başvurabilmekte, muayene olup klinik tanı alabilmekte, hastalığının genetik tanısı için gerekli testler planlanabilmektedir. Hastalar genetik test sonuçları ile başvurarak ‘genetik danışmanlık’ hizmetinden faydalanabilmektedir. Genetik danışmanlık çerçevesinde birey/aileler değerlendirilmekte ve olası riskler ve genetik hastalıkların olası öngörüleri hakkında bilgilendirilmektedirler.



Bölümde Kullanılan Yöntemler

 
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz kromozom analizi; Floresan in situ hibridizasyon (FISH), mikroarray gibi moleküler sitogenetik yöntemler; Real-Time PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme, DNA fragman analizi gibi moleküler genetik yöntemler ile hizmet vermektedir.


Bölümde Araştırılan Hastalıklar

Prenatal ve preimplantasyon genetik tanı hizmeti; hematolojik ve onkolojik maligniteler, infertilite, tekrarlayan düşükler, nörogenetik, endokrinolojik, metabolik ve immünolojik hastalıklar ile birçok sistemi birlikte etkileyen doğumsal sendromları/mental retardasyon gibi yüzlerce genetik hastalık/durum için tanımlanmış anomaliler araştırılabilmektedir.


 

Hangi durumlarda tıbbi genetik polikliniğine başvurulmalıdır?

  • İnfertilite (Kısırlık)
  • Tekrarlayan gebelik kaybı
  • Akraba evlilikleri
  • Akrabalarında kalıtsal hastalık bulunması
  • Ailelerin önceki çocuklarında genetik hastalık olması
  • Anomalili bebek/çocuk öyküsü
  • Gebelikte ileri anne yaşı (35 yaş ve üstü)
  • Gebelikte tarama testlerindeki (ikili, üçlü vb) risk artışı
  • Gebelikte anormal ultrason bulgusu
  • Ailesel kanser öyküsü
  • Ailede genç kalp krizi, inme öyküsü ve pıhtılaşma bozuklukları
  • Mental retardasyon (Zeka geriliği)
  • Otizm
  • Kas hastalıkları
  • Boy kısalığı
  • Cinsiyet gelişim bozuklukları
  • Nadir hastalıklar vb.


Nasıl Muayene Olurum?

Hastalar polikliniğe yaş sınırlaması olmaksızın 182 nolu telefondan veya MHRS sisteminden randevu alarak veya başka bir hekimin yönlendirmesi (konsültasyon) ile de başvurabilmektedir. Çiftlerin mümkünse birlikte gelmeleri istenmektedir. Hasta muayeneleri yaklaşık 20 dakika sürmektedir. Hastaların muayene öncesinde varsa farklı hastanelerde yapılmış tetkiklerini yanlarında getirmeleri ve genetik hastalığa sahip bireyler başta olmak üzere diğer aile bireyleri hakkında detaylı bilgilere sahip olmaları bize muayene sırasında yardımcı olmaktadır. Sonuçlar sadece hastanın kendisine genetik danışmanlık ile verilmektedir. Genetik danışma sırasında genetik hastalığın tanı, takip ve tedavi yöntemleri, hastalığın gelecekte hastayı ve çocuklarını nasıl etkileyeceği hakkında bilgi verilmektedir. Genetik test öncesi hastalardan kanun gereği onam alınmaktadır.



Tıbbi Genetik Poliklinik Yeri ve Mahal Kodu

 
Konya Şehir Hastanesi, Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi Binası H Blok 1. kat

Mahal Kodları: H6-1K-04, H6-1K-05 ve H6-1K-30


 


Sık Sorulan Sorular:

 
- SMA Taraması yapılıyor mu? Hayır, SMA taraması bağlı olduğunuz aile hekimleri aracılığı ile halk sağlığı müdürlüğü tarafından yapılmaktadır. Taşıyıcı saptanan veya ailesinde SMA öyküsü olan bireyler direk başvurabilirler.
- Genetik Hastalıklar önlenebilir mi? PGT yöntemiyle bir sonraki gebelik için önlem alınabilir.
- Babalık testti yapılıyor mu? Babalık tayini için genetik test bölümümüzde yapılmamaktadır.
- Sonucumu nerden öğrenirim? E-nabızdan sonuçlandı bilgisi aldığınızda bölüme randevu ile başvurarak genetik danışmanlık eşliğinde sonucunuzu alabilirsiniz.
 

Tıbbi Genetik Kliniği Doktorlarımız

 

Dr Özgür BALASAR

Dr Hatice KOÇAK EKER

Dr Müşerref BAŞDEMİRCİ