Çocuk Metabolizma Kliniği, kalıtsal metabolik hastalıkların tarama, tanı, klinik takip ve tedavisi ile ilgilenmektedir.
Kalıtsal metabolik hastalıklar, vücuttaki biyokimyasal yolaklarda enzim, kofaktör, taşıyıcı protein vb. olarak görev alan moleküllerin sıklıkla genetik kaynaklı bozukluğundan köken alan hastalıklardır.
Kalıtsal metabolik hastalıkların “her biri” tek başına “nadir” sıklıkta olarak tanımlansa da 3500’den fazla tanımlanmış metabolik hastalık bütünüyle düşünüldüğünde sıklık nadir olmaktan çıkacaktır. Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin de sık olduğu yerlerde kalıtsal metabolik hastalık görülme sıklıkları her 1000 canlı doğumda bire kadar (1/1000) yükselmektedir.
Kalıtsal metabolik hastalıklardan en sık görülenler yeni doğan tarama programı çerçevesinde taraması yapılan Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği ‘dir. Diğer kalıtsal metabolik hastalıklardan bazıları;
Aminoasit metabolizması bozuklukları (Tirozinemiler, Alkaptonüri, Homosistinüri, Sülfit oksidaz eksikliği, Nonketotik Hiperglisinemi, Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD), Sistinüri, Sistinozis, Glutarik Asidüri vb.)
Üre Dögüsü Bozuklukları (N-Asetilglutamat sentetaz, Karbamoilfosfat sentetaz-1, Ornitin karbamoil transferaz (OTC), Arjininosüksinat sentetaz, Arjininosüksinat liyaz ve Arjinaz eksiklikleri)
Organik asidemiler (Metilmalonik asidemi, Propiyonik asidemi, İzovalerik asidemi, HMG-coA liyaz eksikliği, Kobalamin Defektleri, L-2 Hidroksiglutarik asidüri)
Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları
Karbonhidrat metabolizması bozuklukları (Glikojen Depo Hastalıkları, Galaktozemi, Herediter Fruktoz intoleransı vb.)
Konjenital Glikozilasyon bozuklukları
Mitokondriyal hastalıklar
Lizozomal Depo Hastalıkları (Mukopolisakkaridozlar, Gaucher, Fabry, GM-1 gangliosidoz, Tay-Sachs, Sandhoff, Krabbe, Metakromatik lökodistrofi, Nieman Pick, Wolman Nöronal Seroid Lipofuksinozis hastalıkları vb.)
Peroksizomal hastalıklar (Zellweger spektrum bozuklukları, X’e bağlı Adrenolökodistrofi, İnfantil Refsum hastalığı vb. )
Lipid ve Safra Asidi Metabolizması bozuklukları (Smith Lemli Opitz sendromu, Serebrotendinöz Ksantomatozis vb.)
Dislipidemiler (Ailevi Hiperkolesterolemiler, Hipertrigliseridemiler, Tangier hastalığı vb.)
Konya Şehir Hastanesi’nde Mart 2021 yılından beri hizmet vermekte olan Çocuk Metabolizma Kliniğinde kalıtsal metabolik hastalıkların tetkik ve tedavileri yapılmaktadır. Enzim replasman tedavileri olan hastalıkların (Mukopolisakkaridoz, Gaucher, Fabry, Pompe Hastalığı vs.) enzim infüzyonları verilmekte ve Yenidoğan Tarama Programı kapsamınca sağlık ocağından yönlendirilen Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği olan hastaların takip ve tedavileri yapılmaktadır.